home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0403 / 04037.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.3 KB  |  171 lines
  1. $Unique_ID{BRK04037}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Nail-Patella Syndrome}
  4. $Subject{Nail-Patella Syndrome NPS Hereditary Onychoosteodysplasia
  5. Turner-Kieser Syndrome Fong Syndrome Nail-Patella-Like Renal Disease Alport's
  6. Syndrome }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 567:
  13. Nail-Patella Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Nail-Patella Syndrome)
  17. is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  18. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      NPS
  23.      Hereditary Onychoosteodysplasia
  24.      Turner-Kieser Syndrome
  25.      Fong Syndrome
  26.  
  27. DISORDER SUBDIVISIONS
  28.  
  29.      Nail-Patella-Like Renal Disease
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34.      Alport's Syndrome
  35.  
  36. General Discussion
  37.  
  38. ** REMINDER **
  39. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  40. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  41. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  42. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  43. section of this report.
  44.  
  45. Nail-Patella Syndrome is a rare genetic nail, bone and kidney disorder
  46. linked to the ABO blood group.  Major symptoms may include the absence or
  47. underdevelopment of finger and toe nails, and kneecaps (patella).  The pelvic
  48. bone may be overgrown.  Underdevelopment of the bones in the elbows is
  49. usually present and kidney problems may also occur.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. The most common feature of Nail-Patella Syndrome is missing or excessively
  54. small kneecaps.  Additionally, frequent dislocation of the kneecaps occurs
  55. due to joint deformity.  The thumbnail is often affected and is either
  56. missing or cracked; it may have ridges or other deformities.  The range of
  57. movement of the elbow is limited; either it is unable to extend properly or
  58. to relax its position completely.  The pelvic bone develops bony overgrowths
  59. called iliac spurs.  About half of the patients with Nail-Patella Syndrome
  60. also have kidney problems such as passing of protein or blood in the urine.
  61. Without treatment, kidney failure could occur.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. The exact cause of Nail-Patella Syndrome is not known.  It is thought to be
  66. inherited as an autosomal dominant trait linked to the ABO blood group.
  67. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  68. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  69. one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene
  70. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  71. the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk
  72. of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty
  73. percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  74.  
  75. Affected Population
  76.  
  77. Nail-Patella Syndrome is a rare disorder affecting females approximately ten
  78. percent more often than males.
  79.  
  80. Related Disorders
  81.  
  82. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Nail-Patella
  83. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  84.  
  85. Alport's Syndrome is a hereditary kidney disease characterized by blood
  86. and protein in the urine, kidney function impairment, nerve deafness and eye
  87. abnormalities.  It occurs more often in females than males.  However, the
  88. disease is more serious in males than females.  Often the females have few or
  89. no sign of the disease while the males develop kidney problems during their
  90. twenties or thirties.  Nerve deafness is more frequently present than eye
  91. abnormalities, which may include cataracts and other problems.  (For more
  92. information on this disorder, choose "Alport" as your search term in the Rare
  93. Disease Database).
  94.  
  95. The following disorder may be associated with Nail-Patella Syndrome as
  96. secondary characteristics.  They are not necessary for a differential
  97. diagnosis:
  98.  
  99. Nail-Patella-Like Renal Disease (Nail-Patella Syndrome Type), involves
  100. the kidneys without the symptoms of the bone and nail syndrome.  However,
  101. electron microscopic tests indicate that the internal abnormal changes are
  102. the same.
  103.  
  104. Therapies:  Standard
  105.  
  106. Treatment of Kidney disease associated with Nail-Patella Syndrome may consist
  107. of the use of dialysis and possibly transplants when severe kidney problems
  108. arise.  Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  109. Other treatment is symptomatic and supportive.
  110.  
  111. Therapies:  Investigational
  112.  
  113. This disease entry is based upon medical information available through
  114. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  115. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  116. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  117. the most current information about this disorder.
  118.  
  119. Resources
  120.  
  121. For more information on Nail-Patella Syndrome, please contact:
  122.  
  123.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  124.      P.O. Box 8923
  125.      New Fairfield, CT  06812-1783
  126.      (203) 746-6518
  127.  
  128.      National Kidney Foundation
  129.      2 Park Avenue
  130.      New York, NY 10016
  131.      (212) 889-2210
  132.      (800) 622-9010
  133.  
  134.      American Kidney Fund
  135.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  136.      Rockville, MD  20852
  137.      (301) 881-3052
  138.      (800) 638-8299
  139.      (800) 492-8361 (MD)
  140.  
  141.      National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse
  142.      Box NKUDIC
  143.      Bethesda, MD  20892
  144.      (301) 468-6345
  145.  
  146. For genetic information and genetic counseling referrals:
  147.  
  148.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  149.      1275 Mamaroneck Avenue
  150.      White Plains, NY  10605
  151.      (914) 428-7100
  152.  
  153.      Alliance of Genetic Support Groups
  154.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  155.      Chevy Chase, MD  20815
  156.      (800) 336-GENE
  157.      (301) 652-5553
  158.  
  159. References
  160.  
  161. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  162. University Press, 1986.  Pp.513, 1153.
  163.  
  164. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  165. and Co., 1987.  Pp.878.
  166.  
  167. AN AUTOSOMAL RECESSIVE DISORDER, WITH GLOMERULAR BASEMENT MEMBRANE
  168. ABNORMALITIES SIMILAR TO THOSE SEEN IN THE NAIL PATELLA SYNDROME; REPORT OF A
  169. KINDRED. J. R. Salcedo, Am J Med Genet (1984, issue 19).  Pp. 579-584.
  170.  
  171.